European 1+Million Genomes

Bakgrund

Projektet European 1+ Million Genomes (1+MG) är initierat av EU:s medlemsländer och syftar till att på ett säkert sätt tillgängliggöra genomikdata inom EU för förbättrad forskning och sjukvård. Mer information finns på EU:s sidor.

Projektet stöttas av EU-projekten B1MG (Beyond 1 Million Genomes), som är ett CSA (Coordination and Support Action) och pågår 2020–2023 med NBIS som svensk part, och GDI (Genomic Data Infrastructure) som pågår 2022–2026 med NBIS och Vinnova som svenska parter.

Svenska insatser

Från svensk sida är NBIS/ELIXIR-SE engagerat i att planera och bygga den europeiska infrastruktur som behövs för att möjliggöra säker tillgång till genomikdata. Tillsammans med CSC/ELIXIR-FI och CRG/ELIXIR-ES leder vi detta arbete. Nordisk samordning sker i projektet NeIC Heilsa Tryggvedottir.

Vinnova tillsammans med Vetenskapsrådet representerar Sverige i WG-1 för koordinering av 1+MG-projektet.

GMS (Genomic Medicine Sweden) är engagerat i flera av 1+MG:s arbetsgrupper, bl.a. för kvalitetskontroll, etiska och legala frågor och kliniska användarfall. Arbetet i 1+MG samordnas med det i B1MG, och arbetsgrupperna i 1+MG har månatliga möten med motsvarande arbetspaket i B1MG, vid vilka alla nationella representanter deltar.

SciLifeLab är engagerat genom NBIS/ELIXIR-SE och GMS.

Figuren nedan visar organisationer i det svenska engagemanget och finansieringsvägar (gul bakgrund):

1+ MG Översikt

Resultat hittills

Organisation på europeisk och svensk nivå

För styrningen av 1+MG har EU inrättat en 1+MG Special Group som har möten ca 4 gånger per år. Svenska representanter är Malin Eklund, Vinnova, och Maria Nilsson, Vetenskapsrådet. Vid dessa möten deltar också ledarna för de olika arbetsgrupperna i 1+MG.

På nationell nivå finns en Samordningsgrupp och en Referensgrupp.

Den Nationella Samordningsgruppen för 1+MG (Mirror group) leds av Vinnova. Syftet är att skapa ett forum för nationell förankring och säkerställa att arbetet inom de europeiska initiativen skapar nationellt mervärde. Det är också ett forum som ger Sverige möjlighet att påverka utvecklingen inom initiativet och att synliggöra Sveriges insatser och resultat inom området. I Samordningsgruppen ingår för 1+MG relevanta myndigheter och andra intressenter, såsom E-hälsomyndigheten, Socialstyrelsen, Myndigheten för digital förvaltning (DIGG), Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket (TLV), Läkemedelsverket, Life-Science-kontoret, Kommittén för teknologisk innovation och etik (Komet), Europeiska referensnätverket sällsynta diagnoser, Sällsynta diagnoser, Nätverket mot cancer, Läkemedelsindustriföreningen (LIF), Genomic Medicine Sweden (GMS), Biobank Sverige, NBIS, Vetenskapsrådet, Vinnova samt representanter för de olika arbetsgrupperna i 1+MG.

Den Nationella Referensgruppen består av de svenska deltagarna i 1+MG-arbetsgrupperna som träffas regelbundet för avstämningar och beslut.

Den svenska representationen i 1+MG framgår av nedanstående tabell:

WG Name Swedish participation
1 Scope, stakeholders and governance Malin Eklund, Vinnova; Maria Nilsson, VR
2 Ethical, Legal, and Societal Issues (ELSI) Lars Palmqvist, GU; Sophia Pagil, VGR; Katarina Nyström, VGR
3 Common standards and min. dataset for clinical and phenotypic data Nina Norgren, NBIS; Ulrika Hermansson, VGR
4 Good sequencing practice Valtteri Wirta, SciLifeLab, GMS; Markus Heidenblad, Region Skåne
5 Federated, secure, interoperable infrastructure Bengt Persson, NBIS; Anna Hagwall, NBIS; Johan Viklund, NBIS
6 Health economics and outcome research Lars-Åke Levin, LiU; Tharshini Thangavelu, LiU
7 Involvement of the private sector Frida Lundmark, LIF; Gunnar Sandberg, Vinnova
8 Use case - Rare diseases Anna Lindstrand, KI; Hans Ehrencrona, LU
9 Use case - Cancer Richard Rosenqvist, KI, GMS; Anders Edsjö, LU
10 Use case - Populations, precision prevention, Pharmacogenomics Mia Wadelius, UU, GMS
11 Infectious disease / COVID-19  
12 Genome of Europe Adam Ameur, UU; Anna Lindstrand, KI

GMS–Genomic Medicine Sweden, GU–Göteborgs Universitet, KI–Karolinska Institutet, LIF–Läkemedelsindustriföreningen, LiU–Linköpings Universitet, LU–Lunds Universitet, NBIS–National Bioinformatics Infrastructure Sweden, UU–Uppsala Universitet, VGR–Västra Götalandsregionen, VR–Vetenskapsrådet